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宝山新闻>健康养生>贝瑞基因的10年——把技术从科研带到临床“从治到防”践行健康
摘要: 并且,贝瑞基因升级后的技术nipt plus把可筛查的染色体病从3种扩展到100种,全外显子组检测可覆盖7000多种遗传疾病。7月7日,贝瑞基因宣布其 nextseq cn500基因测序仪的适用范围已

Berri基因nextseq cn500序列发生器

崔小田

曾经,基因测试远离我们的生活。但是现在,基因检测已经成为精确医疗的重要组成部分,在预防和控制出生缺陷、指导晚期肿瘤患者用药和诊断罕见疾病方面发挥着不可替代的作用。

随着《健康中国行动(2019-2030)》等相关文件于今年7月发布,国家提出要把重点放在疾病预防和健康促进两大核心上,推动从疾病治疗中心向人民健康中心转移,“从治疗到预防”努力,防止人们得病和少病。这意味着基因测试行业将有更多的发展空间。

北京贝瑞康生物科技有限公司(以下简称“贝瑞基因”)自2010年成立以来,已进入第10个年头,从一家初创公司成长为市值数十亿的行业巨头。对一家公司来说,这是10年的期限。这也是基因检测技术成本降低并进入临床实践的十年。可以说,由于这些总公司的努力,基因检测已经进入了成千上万的家庭,越来越多的人从中受益。

贝瑞基因董事长高杨告诉《华夏时报》记者,他创办自己企业的初衷很简单。“我们已经在基因和生物产业工作了很长时间,希望将科学研究成果转化为人们可以使用的东西。”

无创屏幕生产处于领先地位

高阳告诉记者,“在2009年至2010年期间,我和另外两位创始人周代兴和侯颖一直在讨论如何让这项在实验室已经成熟的技术真正进入临床实践。”

如果我们想在临床上推广新技术,就必须以迫切需要为突破口。从这方面考虑,产前筛查是一个巨大的市场,准确的产前筛查是减少出生缺陷的最有效方法。

以前,传统的“唐筛”法在中国被广泛应用于唐氏综合征(Down's syndrome)等重大出生缺陷的检查,但该方法的误判率和漏检率过高。如果产妇通过唐氏筛发现问题,她仍然需要采取羊膜穿刺术的侵入性方法,以进一步获得更准确的检查结果。羊水穿刺对高龄产妇来说不是一个安全的选择,这可能会导致宫内感染和胎儿流产。

相比之下,基因检测技术在产前筛查中的应用不仅准确率高,假阳性和假阴性低,使更多的产妇可以避免羊膜穿刺术,而且操作快速安全,结果可以通过抽取孕妇外周血来检测,优势明显。

2011年,贝瑞基因成功将无创产前基因检测技术(nipt)应用于临床实践。孕妇采集10毫升静脉血检查后,可在10个工作日内知道胎儿是否患有唐氏综合征等重大出生缺陷。该技术的灵敏度、准确度和阳性预测值分别达到99.5%、99.8%和95%,成本在2000-3000元之间。

无创筛查服务很快获得了市场的欢迎。“当我在2011年第一次进入诊所时,我每年要做几千个病例。目前,全国每年有近400万孕妇使用这项技术进行检测。”高杨说。

贝瑞基因总经理兼执行董事周岱星告诉华夏时报,nipt技术已经在全球120多个国家使用,nipt在中国市场的渗透率接近20%。此外,浆果基因nipt plus升级技术将染色体疾病的筛选从3种扩大到100种,所有外显子的检测可涵盖7000多种遗传疾病。

癌症领域正在显示其优势。

在非侵入性筛查行业取得成功后,贝里的基因并没有停止,而是瞄准了更广泛的市场——肿瘤基因检测。

肿瘤基因检测分为“早期”和“晚期”两部分,“早期”是指肿瘤的早期筛查。与传统检查方法相比,肿瘤痕迹提前6-12个月在体内发现,实现了对癌症的早期干预和治疗,大大提高了患者的生存率。“晚期”是肿瘤用药基因的检测,为晚期癌症患者服用靶向药物提供指导,实现准确用药,为患者节省大量经济开支。

根据国家癌症中心今年1月发布的最新国家癌症统计数据,2015年约有392.9万人患有恶性肿瘤,233.8万人死亡。平均每天有10,000多人被诊断患有癌症。这个市场潜力巨大,但也充满了烟雾。浆果基因(Berry Gene)一方面延伸到产业链的上游,以加快其在测序领域的布局;另一方面,它正在加紧研究和开发与肿瘤早期筛查相关的产品,以便在蓝海中抓住第一次机会。

7月7日,贝瑞宣布其nextseq cn500基因测序仪的应用范围已经改变。此前,该机器主要用于无创筛查市场。现在该机器可用于临床基因检测,如肿瘤和遗传疾病。高杨表示,nextseq cn500的扩展已获批准,这提前规划了大型面板市场,扩大了晚期肿瘤的临床检测服务,加快了肿瘤早期诊断和筛查的研发。

另一方面,在肿瘤早期筛查产品的研发领域,贝瑞基因(Berry Gene)和贝瑞基因(Berry Gene)的成员公司于2018年与国家肝癌科学中心和南方医科大学南方医院联合推出了国家多中心、前瞻性肝癌早期预警筛查项目。

根据最新统计,中国肝癌患者的5年生存率仅为10%,绝大多数患者在确诊时已经处于中晚期。国家肝癌科学中心教授陈雷告诉《华夏时报》,目前的肝癌筛查方法相对简单,在过去十年里没有发生翻天覆地的变化或技术创新。早期肝癌漏诊率高,病人检查等待时间长,成本高。

基于贺锐基因的肝癌早期筛查方案将实现高危人群的分类诊断和治疗,为肝癌的早期诊断和治疗提供有价值的时间窗。9月20日,在2019年中国临床肿瘤学学术年会上,南方医科大学南方医院的侯金林教授代表项目团队宣布了该项目的重要进展——该项目可以提前6-12个月筛查出非常早期的肝癌患者,癌症转换率比已完成随访的患者整体癌症转换率高出13倍以上,显示出优异的早期预警筛查性能。这些病人的5年存活率将提高5倍以上。

“建设一个健康的中国离不开科学技术的进步。在当前医疗保险基金的压力下,高科技的作用日益突出。”高杨说,重大疾病的早期筛查和早期诊断是落实国家预防为主、积极有效应对当前突出健康问题、推进边境建设的重要手段。基因测序将在早期筛查和早期诊断中发挥重要作用。

基因检测的另一个临床应用领域是罕见疾病的诊断。罕见疾病临床诊断困难,诊断率低,诊断时间长,平均诊断时间约为5年。然而,基因检测可以为罕见疾病的诊断提供更多的诊断和治疗依据。

在辽宁海城,一对年龄分别为24岁和16岁的姐妹被诊断患有脑瘫,不能独立行动,她们的父母20多年来没有就医。一个偶然的机会,医生将两姐妹的样本送到贝里基因进行完整的外显子组测试。测试后,两姐妹最初被确定患有遗传代谢疾病,多巴反应性肌张力障碍(drd),而不是脑瘫。这种疾病的治疗简单有效。它只需要长期补充多巴胺和5-羟色胺,每月医疗费用超过100元。这种疾病可以慢慢缓解。

《华夏时报》记者获悉,服药的第一天,姐姐奇迹般地开口了。现在,两姐妹的情况明显改善了。这是一个典型的案例,在这个案例中,技术创新和精确医疗改变了病人的生活。

高杨表示,随着科技的发展和疾病知识的深化,贝瑞将在未来逐步引入更多疾病的基因检测服务。毕竟,基因检测技术在临床推广中的根本目的非常明确,即提供临床准确的诊断和治疗服务。

责任编辑:许云乾编辑:陈彭艳